一、名词解释：（任选其中8个，2.5分/题；全答者按前8个计分）
1.Sister chromatid exchange
2.无义突变
3.肿瘤抑制基因
4.多基因遗传
5.重发风险
6.基因治疗
7.错义突变
8.单倍体
9.VNTR
10.反义寡核苷酸

二、选择题（2.5分/题）
1.嵌合体型的染色体畸变发生在：
a.配子形成阶段
b.胚胎早期
c.胎儿期
d.合子期
2.PCR扩增产物特异性取决于：
a.引物
b.Mg2+浓度
c.TagDNA聚合酶
d.模板DNA
e.循环温度与时间
3.兄妹的X连锁近婚系数是：
a.1/4
b.1/8
c.3/32
d.0
e.1/16
4.睾丸女性化综合症是一类：
a.运输性蛋白病
b.膜蛋白病
c.免疫性蛋白病
d.遗传性酶病
e.受体病
5.G6PD缺乏症是：
a.X连锁显性
b.X连锁隐性
c.常染色体显性
d.常染色体隐性
e.X连锁不完全显性
6.白化病是由于哪种酶缺乏引起；
a.苯丙氨酸羟化酶
b.酪氨酸酶
c.半乳糖激酶
d.糖原合成酶
7.脆性X染色体与下列哪种疾病有关：
a.21三体综合症
b.Bloom综合症
c.X连锁智力低下
d.苯丙酮尿症
e.糖原贮积病
8.未知突变性质遗传病的基因诊断，有可能应用：
a.RFLP连锁分析法
b.PCR
c.寡核苷酸探针法
d.原位杂交法
e.DNA分子杂交法

三、问答题（10分/题）
1.试述基因突变的类型并简要说明。
2.何谓遗传异质性及其产生机理。
3.简述产前诊断的实验室检查内容
4.何谓遗传咨询，试述其主要程序。
5.一男性患儿，因疟疾服用伯氨喹咛后发生急性溶血,被诊断为药物性溶血。患儿的父母身健，无溶血病史。试问：是父亲还是母亲将致病基因传给患儿？此致病基因传递者为何不表现临床症状？
6.一对新婚夫妇经地贫筛查，双方均为b轻型地贫，进一步基因诊断结果为男方为b41/42突变杂合子，女方为b654突变杂合子，问他们生育后代有什么风险，如何处理。